Woher kommt die Gicht? Wieso ist bei Gichtpatienten der Harnsäurespiegel oftmals stark erhöht und wie beeinflusst er die Entstehung der Krankheit? Forscherinnen des Universitätsklinikums Freiburg konnten zu dieser Frage nun erneut einen wichtigen Beitrag leisten. Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich zu viel Harnsäure im Blut ansammelt. Die dadurch entstehenden Harnsäurekristalle lagern sich dann vor allem in den Gelenken ab und führen dort zu Entzündungen.
Unter der Leitung von PD Dr. Anna Köttgen untersuchten 220 Wissenschaftler im internationalen „Global Urate Genetics Consortium (GUGC)“ das Erbgut von 140.000 Studienteilnehmern und identifizierten 28 genetische Risikofaktoren für erhöhte Harnsäurespiegel. Dabei wendeten die Wissenschaftler modernste Methoden an, mit denen die gesamte Erbinformation systematisch nach Risikogenen abgesucht werden kann. In der Tat waren die Genvarianten, die zu einem erhöhten Harnsäurespiegeln führten, auch mit einem deutlich erhöhten Gichtrisiko assoziiert.
Die Stoffwechselerkrankung Gicht entsteht durch die Einlagerung von Harnsäurekristallen in den Gelenken und geht mit extrem schmerzhaften Anfällen und in selteneren Fällen auch mit einer dauerhaften Schädigung von Gelenken und Nieren einher. „Bei vielen Gichtpatienten können wir den erhöhten Harnsäurespiegel momentan mit Medikamenten nicht ausreichend senken. Diese Forschungsarbeit stellt eine wichtige Grundlage für die Erforschung neuer Mechanismen dar, die wir verstehen müssen, damit neue Therapeutika entwickelt werden können“, erkärt Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung des Universitätsklinikums Freiburg.
Den Freiburger Forschern um Dr. Köttgen war es bereits vor zwei Jahren – basierend auf einer ähnlichen genetischen Studie – gelungen, einen bis dahin unbekannten Harnsäuretransporter in der menschlichen Niere zu identifizieren, der nun einen Ansatzpunkt für potentielle neue Medikamente zur Behandlung von Gicht darstellt.