Down Syndrom (Trisomie 21)

Das Down Syndrom wird durch eine Genommutation hervorgerufen. Da das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen, wird die Erkrankung als Trisomie 21 bezeichnet. Bei gesunden Menschen liegt dieses Chromosom nur zweimal vor. Die Menschen mit dieser Erkrankung sind in den meisten Fällen geistig behindert. Die Erkrankung entwickelt sich bereits im Mutterleb und ist angeboren. Die Erkrankung tritt etwa unter 700 Geburten einmal auf.

Ursachen des Down Syndroms
Die Ursachen des Down Syndroms sind zusätzliche Chromosomen. Die Chromosomenstörung entsteht bereits während der Embryonalentwicklung oder ist in Anomalien der Samen- oder Eizellen bedingt. Die Trisomie 21 tritt umso häufiger auf, je älter die Mutter ist. Bei Frauen, die jünger als 30 Jahre sind, ist etwa ein Kind unter 1.000 Geburten von Trisomie 21 betroffen. Bei Frauen, die älter als 40 Jahre sind, können von 1.000 Kindern bereits 20 bis 40 an Trisomie leiden. Die Ursachen sind nur in seltenen Fällen erblich.

Symptome des Down Syndroms
Die Symptome sind sehr unterschiedlich, doch weisen bestimmte körperliche Merkmale auf ein Down Syndrom hin. Die Betroffenen haben zumeist ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, einen leicht abgeflachten Hinterkopf, kleine Ohren, breite Hände und kurze Finger sowie gedrungene Füße. Für Neugeborene ist eine Muskelschwäche typisch. Die Betroffenen erreichen im Erwachsenenalter zumeist nur eine Körpergröße, die unter dem Durchschnitt liegt. In zahlreichen Fällen treten Herzfehler oder Anomalien des Verdauungstraktes auf. Die Patienten sind zumeist anfälliger für Infektionskrankheiten. In vielen Fällen kommt es zu Schwerhörigkeit oder zu Sehstörungen. Patienten mit Trisomie erkranken deutlich häufiger an Leukämie. Die Entwicklung der Patienten erfolgt verzögert. Die geistigen Fähigkeiten sind zu unterschiedlichen Graden vermindert. Nur wenn eine Vielzahl der beschriebenen Merkmale vorliegt, kann tatsächlich davon ausgegangen werden, dass eine Trisomie vorliegt.

Diagnose des Down Syndroms
Während der Schwangerschaft kann das Down-Syndrom bereits durch Fruchtwasseruntersuchugen, Blutuntersuchungen des Fötus oder Chromosomenanalysen festgestellt werden. Bereits mit einer Ultraschalluntersuchung und einer Messung der Nackenfalten kann die Erkrankung im Mutterleib festgestellt werden, da die Embryonen mit Trisomie zumeist einen stärkeren Nacken haben. Nach der Geburt kann die Erkrankung mit gründlichen körperlichen Untersuchungen und mit einer Blutuntersuchung festgestellt werden.

Therapie des Down Syndroms
Eine Therapie der eigentlichen Erkrankung und eine damit verbundene Heilung ist nicht möglich. Die Begleiterscheinungen wie Herzfehler oder Sehstörungen können jedoch behandelt werden. Eine Förderung der Patienten kann mit einer Ergotherapie, einer Physiotherapie oder einer Logopädie erfolgen.